Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas principalmente por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas con este síndrome presentan un defecto en su tejido conectivo, principalmente por defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno.

El SED es una enfermedad que pasa desapercibida y los que padecen este síndrome son tratados por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología.

Esta enfermedad es acompañada por dolor crónico y cansancio, anteriormente ambos síntomas no eran considerados parte de la enfermedad, y se les decía a los pacientes que ambos eran causales de su mente y debían acostumbrarse a vivir con ellos. Junto a esto se pensaba que las frecuentes luxaciones y esguinces eran debidos a la torpeza del paciente y no a la verdadera falla de su tejido conectivo.

Síntomas

Este síndrome afecta de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas pueden ir de moderados a muy severos. Se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.

Piel:

·         Lisa, suave y aterciopelada.

·         De hiperextensibilidad variable según el grado de afectación y la parte del cuerpo.

·         Muy frágil y cicatriza con lentitud, dejando grandes cicatrices atróficas.

·         Ante traumatismos mínimos se producen hematomas.

·         Arrugas epicánticas y las pápulas piezogénicas (pequeñas hernias del tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie)

·         Habilidad de muchas personas con SED para extender su lengua hasta tocar la nariz

Aspectos Ortopédicos:

· Hiperlaxitud articular comúnmente generalizada, la cual puede disminuir con la edad.

·      Los niños tardan en aprender a caminar, o sufren de reiteradas caídas, producto de la inestabilidad articular.

· Sufren constantes luxaciones y subluxaciones que pueden afectar a cualquier articulación del cuerpo. 8muy común en el hombro)

· Dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede aparecer en cualquier etapa de la vida.

·     Efusiones articulares (las articulaciones se hinchan y enrojecen), relacionadas a la actividad.

·    En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartros (hemorragias que se producen en las articulaciones).

·     Se puede producir osteoartritis y osteoporosis a edades tempranas.

Tipos de SED

Anteriormente se conocían 10 tipos de Ehlers- Danlos, sin embargo hoy en día la clasificación fue simplificada y se redujo a 6 tipos:

• Tipo I – II à Clásico:

2 a 5 entre 100.000 habitantes.

Mutación del colágeno tipo I y V.

Caracterizado por piel suave y muy elástica que con mucha facilidad presenta hematomas, estos curan muy lentamente con tendencias a desarrollar tejidos fibrosos benignos en áreas bajo presión.

• Tipo III à Hipermovilidad

Afecta 1 por 10.000 a 15.000

 Autosómico-dominante

 Mutación en genes implicados en la variedad vascular y en la de         deficiencia de tenascina-X.

 Para su diagnóstico se emplean observaciones clínicas, es el único tipo  que no se diagnostica mediante biopsias.

Caracterizado por piel sensible al dolor, moderadamente hiperextensible y las articulaciones son muy laxas, por esto pueden darse enfermedades degenerativas articulares.

• Tipo IV à Vascular

Afecta  1 por 100.000

Mutación en la síntesis del colageno tipo III ( Autosomico Dominante)

Clínicamente es grave. Algunos estudios dicen que la expectativa de vida es de 48 años. Sin embargo estas cifras no son del todo correctas ya que muchos de los casos se diagnosticaron al fallecimiento del paciente.

Caracterizado por  hipermovilidad  limitandose habitualmente a los dedos. La piel presenta vasos sanguíneos debiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas.

La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho.

Presencia extendida de hematomas.

Apariencia característica: Ojos grandes y protuberantes, mentón pequeño, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.

• Tipo VI à Cifoscoliosis

    Menos de 60 casos declarados.

 Mutación Autosómica recesiva debido a un defecto en la enzima lisil hidrolasa.

Caracterizado por escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil.

• Tipo VII A- VII B à Artrocalasia

Este tipo también es muy raro, solo 30 casos declarados.

Mutación al colágeno tipo I.

Caracterizado por articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil.

• Tipo VII C à Dermatosparaxis

     Muy rara, con menos de 10 casos declarados.

Caracterizado por articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.

A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente estas categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos.

Diagnóstico

Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar entre los integrantes de una familia e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.

Existen pruebas de laboratorio para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras.

Hay diversas escalas para medir la hiperlaxitud articular, pero no hay que olvidar que esta no es solo un signo de SED, ya que un porcentaje muy alto de niños presentan hiperlaxitud y en otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Down.

Otro criterio que se utiliza para evaluar es la hiperextensibilidad de la piel. El punto más adecuado para medirla es la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca y se mide la distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias.

Puntuación: 0 = Menos de 4 cm.

                  1 = Más de 4 cm.

                  2 = 5 cm.

                  3 = 6 cm.

                  4 = 7 cm.

                  5 = Más de 8 cm.

Las cicatrices también reciben puntaje, se otorga 1 punto por cada una de las 5 partes del cuerpo (brazos, rodillas y frente) donde existen más de 2 cicatrices de aproximadamente 2 cm de longitud.

Finalmente las contusiones también se evalúan, según la tendencia que tenga el paciente de sufrirlas. La severidad de la tendencia a las contusiones se puntúa con una escala de 0 a 5 sobre las siguientes bases:

0	No existe historia de contusiones
1	El paciente dice que tiene una tendencia moderada pero no hay evidencia clínica
2	Existe una historia de contusiones moderadas, o de sangrado, con o sin evidencias clínicas
3	Contusiones moderadas encontradas en la exploración clínica
4	Contusiones severas encontradas en la exploración clínica.

Tratamiento

Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular como fracturas y luxaciones, como para solventar otros problemas que se pueden presentar.

La evaluación y el tratamiento kinésico van a depender de cual sea la lesión o complicación que presente cada paciente, Sin embargo nombraremos en general los puntos importantes que se deben tener en cuenta para ambos.

Objetivos de Evaluaciòn kinésica

·         Estimar dolor (si es que lo hay)

·         Pesquizar y cuantificar edema e inflamación articular

·         Medir Rom

·         Determinar fuerza muscular

Objetivos de tratamiento kinésico

      -   Disminuir dolor en el caso de que existiera
-   Mejorar estabilidad articular:
-   Entrenando propiocepción y balance.
-   Fortaleciendo musculatura que implique la articulación afectada.
·   Promover procesos de reparación (en luxaciones y fracturas):
-  Utilizando agentes fisioterapéuticos para ligamentos, tendones o hueso dependiendo el caso.
-  Educando al paciente  para que aprenda a reconocer qué actividades le causan más daño y encontrar maneras menos dolorosas de moverse y de realizar las actividades de la vida diaria
- Cuidar cicatrices (evitar queloides, o cualquier otro tipo de anomalía)
-  Vigilando la evolución de estas, masajeando, usando dispositivos de presión,etc.